Piątek, 18 sierpnia 2017 r.

Imieniny: Heleny, Ilony KONTRAST

pf_2017
Partner serwisu:

W GCZD sześcioro dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni rozpoczęło terapię nusinersenem

Kategoria: Z życia branży
07.08.2017

W Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) w Katowicach sześcioro dzieci cierpiących z powodu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęło terapię nusinersenem. Jak przypomniała placówka, jest to pierwszy lek zatrzymujący tę chorobę.

Nowy lek (zarejestrowany w Unii Europejskiej przed dwoma miesiącami) zatrzymuje postęp SMA - choroby powodującej narastającą niepełnosprawność i grożącej przedwczesną śmiercią, głównie na skutek niewydolności oddechowo-krążeniowej.

W Polsce jest on stosowany w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu (Expanded Access Programme - EAP)

Oznacza to, że lek jest nieodpłatnie udostępniony części chorym przez jego producenta, zanim jeszcze będzie oferowany w aptekach i refundowany z budżetu państwa. Terapia może być prowadzona jedynie we wskazanych ośrodkach. Jak podało GCZD, w Polsce poza Katowicami są to Warszawa oraz Gdańsk.

Dzieci zakwalifikowane do leczenia w GCZD pochodzą z terenu województw: śląskiego, małopolskiego, dolnośląskiego oraz wielkopolskiego.

Są to pacjenci w wieku od kilku miesięcy do 7. roku życia. Dzieci zostały zakwalifikowane do leczenia na podstawie wnikliwej analizy ich dokumentacji medycznej, po przeprowadzonych szczegółowych badaniach oraz po konsultacji z dwoma pozostałymi ośrodkami prowadzącymi leczenie – powiedziała kierująca Oddziałem Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD dr hab. n. med. Ilona Kopyta.

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. SMA - spinal muscular atrophy) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Chorobę SMA wywołuje mutacja w genie SMN1, wytwarzającym białko niezbędne do działania i utrzymania przy życiu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Kiedy zabraknie tego białka, neurony obumierają, a wraz z nimi słabną mięśnie i z czasem zanikają. Skutkiem tego jest narastająca niepełnosprawność ruchowa, której mogą towarzyszyć nasilające się zaburzenia układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz mowy.

W zależności od postępu choroby pacjenci wymagają użycia wspomagającego lub zastępującego mięśnie układu oddechowego respiratora oraz żywienia sondą lub żywienia dojelitowego, bo nie w stanie przełykać. Do tego dochodzą przykurcze oraz zaburzenia kostne, ponieważ kości - do rozwoju - potrzebują stymulacji ruchowej, a ta u chorych jest zwykle mocno ograniczona.

Choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od wieku, w którym ją zaobserwowano. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy mogą być widoczne już w okresie noworodkowym.

Dominuje obniżone napięcie mięśniowe, spontaniczna ruchliwość dziecka jest uboga, dziecko nie rozwija się ruchowo. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Dziecko z postacią 1 SMA zazwyczaj umiera do 2. roku życia wskutek niewydolności oddechowej i jej powikłań. Zarazem rozwój poznawczy i emocjonalny dzieci z SMA przebiega normalnie. Zwykle są inteligentne i pogodne – tłumaczyła Kopyta.

Eksperci z GCZD przypomnieli, że dotychczas możliwe było tylko leczenie paliatywne i objawowe choroby

Nusinersen to pierwszy lek zatrzymujący postęp SMA. Jest stosowany głównie w typie 1 SMA. Działanie tego leku polega na tym, że zwiększa on wytwarzanie białka SMN poprzez gen SMN2, który również koduje tego typu białko, ale jest on produkowane w zbyt małych ilościach. Preparat częściowo zwiększa jego poziom w organizmie chorego do tego stopnia, że postęp choroby u wielu z nich zostaje zatrzymany, ale nie można jej wyleczyć.

Jak podano w informacji prasowej, nusinersen podaje się drogą dooponową w objętości 5 ml. Pierwsze trzy dawki powinny być podawane w odstępach dwutygodniowych, czwarta dawka po 30 dniach, kolejne dawki co cztery miesiące w 180 i 300 dniu od dawki wyjściowej. Po podaniu leku dziecko przez dobę pozostaje w szpitalu.

By ocenić skuteczność nusinersenu, nasi pacjenci będą poddawani testom funkcjonalnym, polegającym na bardzo szczegółowym badaniu neurologicznym, i opisie wyniku badania w kilku specjalnych skalach. Nadzieje są ogromne, bo informacje ze szpitala w Warszawie, gdzie dzieci są leczone preparatem od kilku miesięcy, są bardzo obiecujące – podkreśliła Ilona Kopyta.

Wśród czterech typów rdzeniowego zaniku mięśni najbardziej zaawansowany jest typ 0, ujawniający się już w życiu płodowym. Częściej występuje typ 1 SMA, która objawia się w pierwszym półroczu. W typie 2 SMA, najczęściej występującym i ujawniającym się w drugim półroczu życia dziecka, potrafi ono siadać, ale nigdy nie rozwija chodu. Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabo porusza rękami oraz nogami i ma kłopoty z oddychaniem. W trzecim typie dziecko zaczyna już chodzić, potem następuje regres i wykazuje kłopoty z poruszaniem; ta postać choroby może się ujawnić w 3., jak i 10. roku życia dziecka. Najrzadziej zdarza się typ czwarty występujący jedynie u ludzi dorosłych.

 

Źródło: PAP

Fot.: 123rf.com

Tagi: GCZD, SMA, nusinersen,

Na skróty

© 2014. Wszelkie prawa zastrzeżone. BMP'      O nas   Reklama   Newsletter   Polityka prywatności   Kontakt

Realizacja: Marcom Interactive
Newsletter BMP

Najważniejsze informacje ukazujące się w naszym portalu mogą otrzymać Państwo na skrzynkę e-mail za pomocą naszego bezpłatnego newslettera. Aby go zamówić prosimy wpisać swój adres e-mail w poniższym polu. Zapraszamy!

Polityka prywatności
Akceptuję
Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.