„Dopuszczenie leku do obrotu stanowi ważny krok w realizacji naszej misji, jaką jest zapewnienie innowacyjnego leczenia tysiącom osób cierpiących na zespół Retta w Unii Europejskiej, które od dawna mierzą się z poważnymi, niezaspokojonymi potrzebami terapeutycznymi” – powiedziała Catherine Owen Adams, dyrektor generalna firmy Acadia. „Dla osób żyjących z zespołem Retta, wyniszczającym rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, dotychczas w Unii Europejskiej nie było żadnych zatwierdzonych opcji leczenia. Jesteśmy dumni, że możemy udostępnić lek i z niecierpliwością oczekujemy możliwości wspierania pacjentów, opiekunów oraz pracowników ochrony zdrowia w uzyskaniu dostępu do leczenia.”

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku trofinetyd w UE opiera się głównie na wynikach badania fazy III LAVENDER™, w którym wykazano statystycznie istotną i klinicznie znaczącą poprawę w zakresie podstawowych objawów zespołu Retta, mierzoną na podstawie równorzędnych pierwszorzędowych wyników końcowych – wyniku oceny wg kwestionariusza zachowań w zespole Retta (RSBQ) i skali ogólnej poprawy w ocenie klinicysty (CGI-I).

 „Rejestracja w Unii Europejskiej - pierwszej i obecnie jedynej terapii zatwierdzonej specjalnie do leczenia zespołu Retta stanowi ważny kamień milowy dla pacjentów i lekarzy w całej Europie, w tym w Polsce. Stanowi ona znaczący postęp w leczeniu objawów neurobehawioralnych tego rzadkiego i złożonego zaburzenia, w przypadku którego możliwości leczenia były dotychczas niezwykle ograniczone. Dla polskich lekarzy rejestracja otwiera nowy rozdział w opiece nad osobami żyjącymi z zespołem Retta i daje nową nadzieję pacjentom oraz ich rodzinom.”- powiedziała Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Dzięki tej decyzji lek trofinetyd został dopuszczony do obrotu we wszystkich 27 państwach członkowskich UE, a także w Islandii, Liechtensteinie i Norwegii.

W ramach kolejnego etapu działań mających na celu udostępnienie leku trofinetyd pacjentom w UE firma Acadia rozpocznie obecnie negocjacje w sprawie ustalenia cen i refundacji z odpowiednimi organami w potencjalnie jak największej liczbie krajów.

Informacje o zespole Retta

Zespół Retta to rzadkie, złożone zaburzenie neurorozwojowe, które występuje u około jednej na każde 10 000 do 15 000 dziewczynek na całym świecie.1-3 Zwykle dziecko z zespołem Retta początkowo rozwija się prawidłowo do 6.–18. miesiąca życia, po czym rozwój wielu jego umiejętności wydaje się spowalniać lub się zatrzymywać. Zwykle po tym następuje faza regresji, w której dziecko traci nabyte umiejętności komunikacyjne i celowe posługiwanie się rękami. Następnie u dziecka może nastąpić okres stagnacji, w którym może ono wykazywać niewielką poprawę w zakresie zainteresowań poznawczych, ale ruchy ciała pozostają znacznie ograniczone. Z wiekiem osoby cierpiące na zespół Retta mogą nadal doświadczać postępującego pogorszenia funkcji motorycznych, które może utrzymywać się przez resztę życia pacjenta.2 Zespół Retta jest zwykle spowodowany mutacją genetyczną w genie MECP2.4 W badaniach przedklinicznych stwierdzono, że upośledzenie funkcji MeCP2 prowadzi do zaburzeń komunikacji synaptycznej i plastyczności mózgu, a deficyty funkcji synaptycznych mogą być powiązane z występowaniem objawów zespołu Retta.4-6

Objawy zespołu Retta mogą również obejmować pojawienie się stereotypii ruchowych rąk, takich jak wykręcanie rąk i klaskanie, a także zaburzenia chodu.7 Większość osób z zespołem Retta zwykle dożywa wieku dorosłego i wymaga intensywnej całodobowej opieki.1,8 Zespół Retta wiąże się ze znacznym obciążeniem fizycznym, psychicznym, społecznym i ekonomicznym, co w istotny sposób wpływa na jakość życia zarówno pacjentów, jak i ich opiekunów.9-11

Informacje o trofinetyd
W zespole Retta poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) w mózgu jest niższy niż prawidłowo, co, jak się uważa, wpływa na funkcjonowanie komórek nerwowych. IGF-1 jest hormonem odgrywającym istotną rolę w prawidłowym rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego. Substancja czynna produktu, trofinetyd, jest syntetycznym analogiem tripeptydu będącego fragmentem IGF-1.

Informacje o firmie Acadia Pharmaceuticals
Firma Acadia dąży do przekształcania naukowych osiągnięć w istotne innowacje przynoszące realną zmianę na lepsze społecznościom osób cierpiących na choroby neurologiczne i rzadkie na całym świecie, które nie mają do dyspozycji odpowiednich metod leczenia. W naszym portfolio produktów znajdują się pierwsze i jedyne leki zatwierdzone przez FDA do stosowania w leczeniu psychozy związanej z chorobą Parkinsona oraz zespołu Retta. Opracowujemy kolejną generację rozwiązań leczniczych, dysponując solidnym i zróżnicowanym portfolio projektów, który obejmuje programy w fazie średniozaawansowanej i zaawansowanej dotyczące psychozy związanej z chorobą Alzheimera oraz otępieniem z ciałami Lewy’ego, a także programy we wczesnych fazach rozwoju, które odpowiadają na inne, dotychczas niedostatecznie zaspokojone potrzeby pacjentów. W firmie Acadia zmieniamy ich życie na lepsze. Dodatkowe informacje można znaleźć w naszej witrynie internetowej acadia.com oraz obserwując nas na LinkedIn i X.

Oświadczenia dotyczące przyszłości

Niniejsza informacja prasowa zawiera stwierdzenia dotyczące przyszłości (forward-looking statements) w rozumieniu amerykańskiej ustawy Private Securities Litigation Reform Act z 1995 r. Stwierdzenia dotyczące przyszłości obejmują wszystkie stwierdzenia inne niż stwierdzenia dotyczące faktów historycznych i mogą być identyfikowane poprzez użycie takich określeń jak „może”, „będzie”, „powinien”, „mógłby”, „oczekuje”, „planuje”, „przewiduje”, „uważa”, „potencjalny” oraz podobnych sformułowań (w tym ich form przeczących), mających na celu wskazanie stwierdzeń dotyczących przyszłości.

Stwierdzenia dotyczące przyszłości zawarte w niniejszej informacji prasowej obejmują między innymi stwierdzenia dotyczące znaczenia produktu w leczeniu objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz dzieci i młodzieży w wieku 5 lat i starszych, przewidywanych korzyści ze stosowania dla pacjentów, opiekunów, pracowników ochrony zdrowia oraz społeczności związanej z zespołem Retta, korzyści klinicznych wynikających ze stosowania, możliwości uzyskania przez pacjentów dostępu, a także naszych oczekiwań dotyczących przyszłych negocjacji cenowych i refundacyjnych, w tym możliwości terminowego uzyskania ustaleń dotyczących ceny i refundacji w państwach członkowskich Unii Europejskiej, Islandii, Liechtensteinie i Norwegii.

Stwierdzenia dotyczące przyszłości podlegają znanym i nieznanym ryzykom, niepewnościom, założeniom oraz innym czynnikom, które mogą spowodować, że nasze rzeczywiste wyniki, działalność lub osiągnięcia będą w sposób istotny i niekorzystny odbiegać od wyników przewidywanych lub sugerowanych w tych stwierdzeniach. Ryzyka, niepewności i inne czynniki obejmują między innymi nieodłączną niepewność związaną z negocjacjami cenowymi i refundacyjnymi; naszą zależność od dalszej skutecznej komercjalizacji naszych produktów oraz zdolności do utrzymania lub zwiększenia ich sprzedaży; naszą zdolność do uzyskania niezbędnych pozwoleń regulacyjnych umożliwiających komercjalizację naszych produktów i kandydatów na produkty lecznicze; a także – w przypadku ich zatwierdzenia – akceptację naszych produktów przez rynek oraz naszą zdolność do dalszego przestrzegania obowiązujących przepisów prawa i regulacji.

Ze względu na powyższe ryzyka i niepewności nie należy nadmiernie polegać na niniejszych stwierdzeniach dotyczących przyszłości. Omówienie tych oraz innych ryzyk, niepewności i czynników, które mogą spowodować różnice pomiędzy naszymi rzeczywistymi a przewidywanymi wynikami, działalnością lub osiągnięciami, znajduje się w naszym raporcie kwartalnym na formularzu Form 10-Q za okres zakończony 30 czerwca 2026 r., złożonym 5 sierpnia 2026 r., jak również w naszych późniejszych dokumentach składanych okresowo do amerykańskiej Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (Securities and Exchange Commission, SEC).

Stwierdzenia dotyczące przyszłości zawarte w niniejszym dokumencie zostały sformułowane według stanu na dzień jego sporządzenia i, z wyjątkiem przypadków wymaganych przepisami prawa, nie zobowiązujemy się do ich aktualizacji po tej dacie.

Piśmiennictwo
1 Fu C, Armstrong D, Marsh E, et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatrics Open. 2020;4:e000717.
2 Kyle SM, Vashi N, Justice MJ. Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open Biol. 2018; 8:170216.
3 May DM, Neul JL, Satija A, et al. Real-world clinical management of individuals with Rett syndrome: a physician survey. J Med Econ. 2023;26(1):1570-1580.
4 Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. 1999; 23(2):185-188.
5 Fukuda T, Itoh M, Ichikawa T, et al. Delayed maturation of neuronal architecture and synaptogenesis in cerebral cortex of Mecp2-deficient mice. J Neuropathol Exp Neurol. 2005; 64(6):537-544.
6 Asaka Y, Jugloff DG, Zhang L, et al. Hippocampal synaptic plasticity is impaired in the Mecp2-null mouse model of Rett syndrome. Neurobiol Dis. 2006; 21(1):217-227.
7 Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010; 68(6):944-950.
8 Tarquinio DO, Hou W, Neul JL, et al. The changing face of survival in Rett syndrome and MECP2-related disorders. Pediatr Neurol. 2015; 53(5):402-411.
9 Prange EO, Beisang A, Pehlivan D, et al. Expert Consensus on Real-World Use of Trofinetide for Rett Syndrome Using a Modified Delphi Method. Annals of the Child Neurology Society. 2026; 38–51.

10 Kaufmann WE, Percy AK, Neul JL, et al. Burden of illness in Rett syndrome: initial evaluation of a disorder-specific caregiver survey. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):296.

11 Gold WA, Percy AK, Neul JL, et al. Rett syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):84.