Schorzeniami, o których mówi się stosunkowo niewiele są m.in. choroba Pompego, dystrofia mięśniową Duchenne’a, dystrofia mięśniową Beckera, miastenia, zapalenie wielomięśniowe, dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową oraz dystrofia mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Niestety, rozpoznanie tych schorzeń nie jest najłatwiejsze, a zanim pacjent usłyszy diagnozę mija długi czas, dodatkowo zaangażowanych zostaje wielu specjalistów.

Pandemia wirusa COVID-19, znacząco wpływa na odsunięcie w czasie i tak wyjątkowo skomplikowanego procesu diagnostycznego, kolejki do lekarzy nie należą do najkrótszych, a teleporady wykazują mniejszą efektywność w stosunku do stacjonarnych wizyt w gabinecie. Rozwiązaniem, które pozwala na skrócenie procesu diagnostycznego, jest szukanie informacji na rzetelnych stronach internetowych, które pozwalają na szersze zapoznanie się z tematem i porównanie objawów, które po skonsultowaniu z lekarzem znacząco wpłyną na efektywność telemedycyny. Pod adresem www.tojestwtwoichmiesniach.pl znajduje się wiele przydatnych informacji związanych z rzadkimi chorobami mięśniowymi, które mogą ułatwić kontakt z lekarzem i znacząco przyśpieszyć diagnozę. Na platformie można znaleźć informacje odnośnie dolegliwości towarzyszących pacjentom, a także przeprowadzić indywidualną analizę objawów, otrzymując wskazówki, które ułatwiają współpracę ze specjalistą i pomagają uzyskać odpowiedzi na nurtujące chorych pytania. Na stronie internetowej znajduje się także ścieżka badań prowadzących do diagnozy oraz kroki, jakie powinny zostać podjęte w celu jej postawienia. Platforma www.tojestwtwoichmiesniach.pl, jest przejrzysta i prosta w obsłudze, dzięki czemu zdobywanie odpowiedzi na nurtujące pacjenta pytania odbywa się szybko i rzeczowo.

Choroby nerwowo-mięśniowe należą do grupy różnorodnych schorzeń, w których przebiegu objawiają się zaburzenia czynności budowy układu nerwowego oraz mięśni. Choroby te mogą ujawnić się w dowolnym wieku. Dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wyróżniamy schorzenia, które rozpoczynają się w wieku dziecięcym, oraz takie, których pierwsze objawy możemy zaobserwować dopiero w późniejszym okresie życia – dorosłości.

„Choroby nerwowo-mięśniowe to choroby nerwów obwodowych i mięśni, przejawiające się zwykle trudnościami w poruszaniu się i wykonywaniu nawet prostych czynności. Pacjent łatwo się męczy i może mieć zadyszkę już po niewielkim wysiłku” – mówi dr Marek Bodzioch, specjalista neurolog dziecięcy i genetyk kliniczny, pracownik naukowy Zakładu Neurogenetyki UJ CM.

Przykładową chorobą jest glikogenoza typu II, znana również jako choroba Pompego. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy odkrył i opisał to schorzenie. Jest to choroba dziedziczna i niezależna od płci, wieku oraz pochodzenia etnicznego. Tę rzadką przypadłość wywołują mutacje genowe. Według badań, na chorobę Pompego w Europie cierpi między 5 a 10 tysięcy ludzi[1]. W Polsce żyje kilkudziesięciu pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą spichrzeniową glikogenu typu II, przypuszcza się, że chorych w naszym kraju może być więcej – nie mają oni jednak postawionej właściwej diagnozy.

„Choroba Pompego jest spowodowana wrodzonym niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy. U zdrowej osoby enzym ten rozkłada glikogen do glukozy. W chorobie Pompego jego aktywność jest zbyt mała, aby efektywnie metabolizować glikogen, który gromadzi się w nadmiarze w mięśniach, powodując ich uszkodzenie i zanik” – tłumaczy dr Marek Bodzioch.

Zaraz postawieniu diagnozy stwierdzającej u pacjenta chorobę Pompego, chory poddawany jest leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta. Ze względu na genetyczne podłoże choroby Pompego, po postawieniu diagnozy warto przeprowadzić proces diagnostyczny wśród najbliższej rodziny, który jest w Polsce, tak jak leczenie, w pełni refundowany.

[1] https://zdrowie.wprost.pl/medycyna/choroby/10208869/zycie-z-choroba-pompego-gdy-zwykle-podnoszenie-reki-sprawia-bol-a-wejscie-po-schodach-zabiera-oddech.html