Partner serwisu
10 maja 2022

Wirtualna Klinika szansą na szybszą diagnozę ultrarzadkich chorób, m.in. choroby Fabry’ego

Kategoria: Medycyna

„Jesteśmy różni, łączy nas Fabry” - mówią pacjenci w spocie kampanii edukacyjnej poświęconej chorobie Fabry’ego. Wśród nich są kobiety i mężczyźni, których historie pokazują, że objawy tej choroby są bardzo niejednorodne, mają niejednakową intensywność, nie wszystkie występują w pełnym spektrum oraz rozłożone są w różnych okresach życia. Symptomy choroby Fabry’ego zwykle leczone są u lekarzy wielu specjalizacji, którzy nie mają ze sobą kontaktu, a wdrażane leczenie podyktowane jest często poprzez ich dyscyplinę medyczną. To wszystko powoduje, że diagnoza zajmuje wiele lat, a nieleczona choroba prowadzi do trwałych uszkodzeń organizmu, ogromnego bólu oraz zbyt wczesnej śmierci pacjentów. W ramach kampanii promowane jest nowoczesne, interdyscyplinarne narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich – Wirtualna Klinika.

Choroba Fabry’ego jak większość chorób ultrarzadkich jest wyzwaniem diagnostycznym. Pacjenci rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcje enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach, co z biegiem czasu prowadzi do ich uszkodzenia i coraz większego zagrożenia życia chorych. Pierwsze objawy, m.in. takie jak bóle kostno-stawowe, charakterystyczna wysypka, zaburzenia potliwości, nietolerancja na zmianę temperatury, ból i pieczenie w palcach u dłoni i stóp czy niespecyficzne choroby ze strony układu pokarmowego zauważalne są już w dzieciństwie lub w okresie młodzieńczym, ale efekty postępującego uszkodzenia narządów ujawniają się najczęściej w około 30-50 roku życia i to wtedy przeważnie diagnozowana jest choroba. – Nieleczona tak długo choroba często powoduje nieodwracalne zmiany, które uszkadzają między innymi nerki, serce oraz prowadzą do udarów mózgu. To właśnie niewydolność i uszkodzenia tych narządów są przyczyną przedwczesnej śmierci pacjentów – przekonuje Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroby rzadkie to nie tylko schorzenia o ciężkim przebiegu, które prowadzą do deformacji i niepełnosprawności, albo charakteryzują się krótkim czasem przeżycia. Są też takie jak choroba Fabry’ego, której objawy mogą być mylone z wieloma bardziej powszechnymi dolegliwościami. Kluczem do rozpoznania choroby Fabry’ego jest szczegółowy wywiad medyczny. Na każde pierwsze rozpoznanie w rodzinie przypada średnio pięć kolejnych diagnoz u członków najbliższej i dalszej rodziny. To właśnie dlatego tak ważny jest szczegółowy wywiad rodzinny. - Jako lekarze musimy być niezwykle czujni i w trakcie rozmowy z pacjentem szczegółowo pytać o niespecyficzne objawy i choroby z różnych obszarów medycyny. Pacjent dla przykładu diagnozowany z powodu białkomoczu, jeśli nie wypytamy go o dodatkowe objawy: udary, zawały, zmiany skórne czy objawy z przewodu pokarmowego może wiele lat nie otrzymać prawidłowego rozpoznania. Informacje uzyskane od pacjenta mogą być dla nas sygnałem, żeby tę diagnostykę pogłębić. Tylko wczesne rozpoznanie choroby Fabry’ego daje szansę na zahamowanie postępu choroby – tłumaczy dr. n med. Katarzyna Muras-Szwedziak, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i nefrologii z Poradni Chorób Rzadkich dla Osób Dorosłych Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Jednym z działań realizowanych w ramach kampanii edukacyjnej „Jesteśmy różni, łączy nas Fabry” jest przekierowanie pacjentów podejrzewających u siebie lub bliskich chorobę Fabry’ego do Wirtualnej Kliniki Fundacji Saventic (www.fundacjasaventic.pl), gdzie dzięki aplikacji wykorzystującej algorytm sztucznej inteligencji oraz zaangażowaniu grona ekspertów różnych specjalizacji, można określić ryzyko występowania choroby rzadkiej, w tym choroby Fabry’ego. Z pacjentami, u których stwierdzone zostanie wysokie ryzyko występowania jednej z chorób, skontaktuje się koordynator Fundacji, przekazując informacje nt. rekomendowanego ośrodka i/lub specjalisty w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki oraz zastosowania optymalnej farmakoterapii. – Zapewnienie zorganizowanego i kompleksowego podejścia diagnostycznego, które umożliwi szybsze zdiagnozowanie potencjalnie chorych oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, które ratuje pacjentom zdrowie, a nawet życie, jest dla nas niezwykle ważne. To właśnie dlatego zdecydowaliśmy się na zorganizowanie kampanii, aby zbudować wśród społeczeństwa oraz lekarzy świadomość choroby i jej niejednoznacznych objawów u kobiet i mężczyzn – podkreśla Anna Moskal.

Więcej informacji na temat choroby Fabry’ego:

www.fabry.org.pl

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego jest organizatorem kampanii edukacyjnej “Jesteśmy różni, łączy nas Fabry”, a jej partnerem jest Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN oraz Fundacja Saventic. Mecenasem inicjatywy jest firma Takeda. Patronat nad inicjatywą objęły Rada Medyczna przy Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego, Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej, Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Nefrologiczne, Polskie Towarzystwo Reumatologiczne, Polskie Towarzystwo Neurologiczne oraz Polskie Towarzystwo Pediatryczne. Celem kampanii jest zbudowanie świadomości nt. choroby Fabry’ego oraz jej niejednoznacznych objawów u mężczyzn i kobiet, wśród lekarzy różnych specjalizacji, a także w społeczeństwie, dzięki czemu możliwe będzie szybsze zdiagnozowanie potencjalnych chorych oraz wdrożenie optymalnego leczenia, które ratuje pacjentom zdrowie, a nawet życie – nieleczona choroba niszczy bowiem nieodwracalnie organizm pacjenta.

Nie ma jeszcze komentarzy...
CAPTCHA Image


Zaloguj się do profilu / utwórz profil
Strona używa plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. OK, AKCEPTUJĘ