Firma Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) wydał pozytywną opinię dotyczącą preparatu ALYFTREK® (deutiwakaftor/tezakaftor/ wanzakaftor) w leczeniu osób chorych na mukowiscydozę w wieku 6 lat i starszych, u których występuje co najmniej jedna mutacja inna niż mutacja klasy I w genie mukowiscydozowego przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR).

„Naszym celem zawsze było konsekwentne wprowadzanie innowacji, aby pomóc osobom z mukowiscydozą żyć zdrowiej i dłużej. Jeśli lek ten zostanie zatwierdzony, to będzie wskazany dla osób z mukowiscydozą w wieku 6 lat i starszych z co najmniej jedną mutacją inną niż I klasy, co oznacza, że pacjenci będą mogli otrzymać lek, który zbliży ich poziom chlorków w pocie do normalnego” — powiedziała dr Carmen Bozic, wiceprezes wykonawczy ds. globalnego rozwoju leków i spraw medycznych oraz dyrektor medyczny Vertex. 

„Modulatory CFTR już zrewolucjonizowały sposób leczenia mukowiscydozy i jestem przekonany, że jeśli i ten lek zostanie zatwierdzony, to może zwiększyć nasze możliwości leczenia mukowiscydozy” — powiedział profesor Marcus A. Mall, M.D., profesor i kierownik Katedry Pediatrycznej Medycyny Oddechowej, Immunologii i Intensywnej Terapii oraz Centrum Mukowiscydozy w Charité - Universitätsmedizin Berlin. 

„Wyniki, które uzyskaliśmy w dwóch badaniach klinicznych fazy 3 deutiwakaftoru/tezakaftoru/wanzakaftoru, były motywujące, ponieważ wykazały nie gorszą wartość ppFEV1 a pozwoliły poprawić poziom chlorków w pocie w porównaniu z iwakaftorem/tezakaftorem/eleksakaftorem w połączeniu z iwakaftorem”.

O Mukowiscydozie

Mukowiscydoza jest rzadką, skracającą życie chorobą genetyczną, która dotyka ponad 109 000 ludzi na świecie, w tym 94 000 osób w Ameryce Północnej, Europie i Australii oraz ponad 1 800 chorych na mukowiscydozę mieszkających w Polsce. Mukowiscydoza to postępująca, wielonarządowa choroba wpływająca na płuca, wątrobę, trzustkę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe oraz układ rozrodczy. Mukowiscydoza jest spowodowana wadliwym i/lub brakującym białkiem CFTR, wynikającym z określonych mutacji w genie CFTR. Dzieci muszą odziedziczyć dwa wadliwe geny CFTR — jeden od każdego z rodziców — aby zachorować na mukowiscydozę, a mutacje te można zidentyfikować za pomocą testu genetycznego. Chociaż istnieje wiele różnych typów mutacji CFTR, które mogą powodować tę chorobę, większość osób z mukowiscydozą ma co najmniej jedną mutację F508del. Mutacje CFTR prowadzą do mukowiscydozy, powodując wadliwe działanie białka CFTR, jego niedobór lub brak, na powierzchni komórki. Wadliwe działanie i/lub brak białka CFTR powoduje ograniczenia przepływu jonów chlorkowych (składnika soli) oraz wody do i z komórek organizmu w różnych narządach. W płucach prowadzi to do nagromadzenia się nieprawidłowo gęstego, lepkiego śluzu, przewlekłych infekcji płuc i postępującego uszkodzenia płuc, które ostatecznie prowadzi do śmierci u wielu pacjentów. Mediana wieku zgonu wynosi 30 lat, ale dzięki leczeniu przewidywana długość życia poprawia się. Obecnie leki Vertex na mukowiscydozę stosowane są w leczeniu u ponad 68 tys. osób 
z mukowiscydozą w ponad 60 krajach na sześciu kontynentach. Oznacza to, że 2/3 zdiagnozowanych osób z mukowiscydozą kwalifikujących się do terapii modulatorami CFTR jest nią leczonych. Diagnozę mukowiscydozy często stawia się na podstawie badań genetycznych, a potwierdza się ją testem potowym (SwCl), który mierzy dysfunkcję białka CFTR. Próg diagnostyczny dla mukowiscydozy to SwCl ≥60 mmol/l, podczas gdy poziomy stężenia między 30-59 wskazują, że mukowiscydoza jest możliwa i do postawienia diagnozy może być konieczne wykonanie większej liczby badań. Poziom SwCl <30 mmol/l występuje u osób, które są nosicielami jednej kopii mutacji genu CFTR, ale nie mają żadnych objawów choroby (nosiciele). Na poziomie populacji wyższe poziomy SwCl są związane z cięższą chorobą. Przywrócenie funkcji CFTR prowadzi do niższych poziomów SwCl. Poziomy SwCl poniżej 60 mmol/l są związane z lepszymi wynikami, takimi jak lepsza i bardziej stabilna funkcja płuc, mniej zaostrzeń płucnych, lepsza jakość życia i lepsze przeżycie. Przywrócenie stężenia SwCl poniżej 30 mmol/l od dawna jest ostatecznym celem leczenia Vertex, ponieważ stężenia poniżej 30 mmol/l są uważane za prawidłowe i występują typowo u nosicieli mukowiscydozy, u których nie występuje choroba.

O ALYFTREK® (deutiwakaftor/tezakaftor/wanzakaftor)

U osób z mukowiscydozą mutacje w genie CFTR prowadzą do zmniejszenia ilości i/lub funkcji kanału białkowego CFTR na powierzchni komórki. Wanzakaftor i tezakaftor mają na celu zwiększenie ilości białka CFTR na powierzchni komórki poprzez ułatwienie przetwarzania 
i transportu białka CFTR. Deutiwakaftor to modulator wzmacniający, mający na celu zwiększenie prawdopodobieństwa otwarcia kanału białka CFTR dostarczanego na powierzchnię komórki 
w celu poprawy przepływu soli i wody przez błonę komórkową.

O firmie Vertex

Vertex to globalna firma biotechnologiczna, która inwestuje w innowacje naukowe, aby tworzyć przełomowe leki dla osób z poważnymi chorobami. Firma posiada zatwierdzone leki, które leczą podstawowe przyczyny wielu przewlekłych, skracających życie chorób genetycznych — mukowiscydozy, anemii sierpowatej i beta-talasemii zależnej od transfuzji, a także ostry ból — oraz kontynuuje rozwijanie programów klinicznych i badawczych w tych stanach chorobowych. Vertex prowadzi również badania nad terapiami w innych poważnych chorobach, na temat których ma głęboką wiedzę o ludzkiej biologii, w tym w ostrym i neuropatycznym bólu, chorobie nerek wywołanej przez APOL1, nefropatii IgA, autosomalnej dominującej chorobie nerek, cukrzycy typu 1, dystrofii miotonicznej typu 1. Firma Vertex została założona w 1989 roku i ma swoją globalną siedzibę w Bostonie oraz międzynarodową siedzibę w Londynie. Ponadto firma ma ośrodki badawczo-rozwojowe i biura handlowe w Ameryce Północnej, Europie, Australii, Ameryce Łacińskiej i na Bliskim Wschodzie. Vertex jest konsekwentnie uznawany za jedno z najlepszych miejsc do pracy w branży, w tym przez 15 kolejnych lat znajduje się na liście najlepszych pracodawców magazynu Science i jako jedna ze 100 najlepszych firm do pracy na liście magazynu Fortune.